במהלך ההריון עוברת האשה ההרה מספר גדול של בדיקות הריון. החל מבדיקות גנטיות, דרך בדיקות לאישור ההריון, בדיקות דם ושתן, לחץ דם, בדיקות אולטרסאונד, בדיקות סקר ועוד. ברוב המקרים מדובר בבדיקות שגרתיות נטולות סיכונים אותן עוברות אלפי נשים מדי יום. חלק קטן מהבדיקות הן בדיקות פולשניות (בדיקת מי שפיר, סיסי שליה) הכרוכות במידה מסויימת של סיכון לאם ולעובר. מטרתן של אותן בדיקות הריון מרובות היא מעקב אחר התפתחות הריון תקינה וכן זיהוי ואבחון מחלות גנטיות ומומים שונים בעובר. אחת התסמונות הנבדקות היא תסמונת דאון הנקראת גם טריזומיה 21, תסמונת הנגרמת מעודף כרומוזום. ישנן מספר בדיקות המיועדות לזיהוי ואבחון תסמונת דאון. חלקן בדיקות סקר לאומדן הסיכוי לתסמונת דאון בעובר (שקיפות עורפית, סקר משולש, סקר מרובע) ובדיקות המיועדות לאבחון המחלה (בדיקת מי שפיר או סיסי שליה). ההתפתחות הטכנולוגית של העת האחרונה הובילה להתווספותה של בדיקה נוספת – בדיקת דם המאפשרת זיהוי של 99% מהמקרים של תסמונת דאון הנקראת גם בדיקת דנ"א עוברי.
בדיקת דם במקום מי שפיר
בדיקת דנ"א עוברי (באנגלית: NIPT – Non-Invasive Prenatal Test), היא בדיקת דם שמטרתה איתור תסמונות הנגרמת ממצב לא תקין של כרומוזומים בעובר, כמו למשל עודף או חוסר של כרומוזומים. הבדיקה מאפשרת זיהוי של תסמונות רבות, העיקרית שבהן היא תסמונת דאון (טריזומיה 21), וכן גם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פאטו (טריזומיה 13). הבדיקה מוגדרת כבדיקת סקר עם רמת דיוק של למעלה מ- 99%. באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות גם תסמנות כרומוזומליות הקשורות בכרומוזומי המין (X,Y) המתבטאות בתסמונות כמו: תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל X ותסמונת super male.
הבדיקה מבוססת על סקירה של מקטעי דנ"א חופשי שמקורו בעובר המשתחררים לדם האם. כשמדובר בהריון תקין ניתן להבחין ביחס קבוע ביו כמויות המקטעים של כל כרומוזום. במקרים בהם ישנה הפרעה כרומוזומלית כלשהי, ישתנה היחס. כך לדוגמה, אם העובר לוקה בתסמונת דאון יימצאו בדם האם יותר מקטעים עובריים של כרומוזום 21. חשוב לדעת שבכל מקרה בו מתקבלת תוצאה חריגה יש לאששה באמצעות בדיקת מי שפיר.
הבדיקה מתבצעת החל מהשבוע העשירי ועד שבוע 24 להריון. הבדיקה מוצעת לנשים הנמצאות באחת או יותר מקבוצות הסיכון הבאות: נשים מעל גיל 35, נשים בעלות עבר רפואי של הפרעות כרומוזומליות, תוצאות מחשידות בבדיקות הסקר בשליש הראשון או השני להיריון וכן סימנים נוספים המופיעים בבדיקות האולטרסאונד. במהלך הבדיקה נלקחת מהאם דגימת דם ונשלחת למעבדה בחו"ל. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך שבועיים.
למידע נוסף אודות הבדיקה היכנסו לאתר: http://www.pregnicare.co.il